et

Bourneville tõbi

1

Terminological databases

Geneetika terminibaas

ID 1152184 Last modified 22.12.2025
View dataset
View dataset
  • harvaesinev autosomaalne dominantne geneetiline haigus, mis on põhjustatud mutatsioonidest TSC1 ja TSC2 geenides, mis kodeerivad rakkude jagunemise ja diferentseerumise reguleerimiseks olulisi kasvaja supressorvalke hamartiini ja tuberiini
Bourneville tõbi
Good to know
  • Antud haigusele on iseloomulik hamartoomide (mittekasvajalised koevohandid) teke nahas, ajus, silmades, südames, neerudes ja kopsudes ning iseloomulikeks sümptomiteks on epilepsia, mentaalne alaareng ja personaalia häiringud. Haiguse esmakirjeldus pärineb prantsuse neuroloogilt Desire-Magloire Bourneville’lt (1840-1909) 1880. aastast.
tuberoosne skleroos preferred

Word forms not available

Etymology not available

Related words not available

Search the same word

in the EU's IATE term base
Searching web examples...
Searching translated usage examples...