kaasasündinud haigusi põhjustav pisike DNA muutus, kus osa kromosoomi geneetilisest infost kaduma läinud
Näited
Y-kromosoomi mikrodeletsioonid.
Üks sagedasemaid mikrodeletsioonist põhjustatud haigusi on DiGeorge’i sündroom, mis tekitab lootel eelkõige kaasasündinud südameriket ja vaimset alaarengut.
Joosepil on diagnoositud 15. kromosoomi mikrodeletsioon.
